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Alcaptonúria

doença AR em que uma deficiência enzimática resulta no acúmulo do ácido homogentísico. Os pacientes, desde a infância, apresentam urina escura ou que escurece e fica preta após algum tempo no ar. A maioria dos pacientes não percebe esta alteração de urina e seguem assintomáticos até a fase adulta, quando então podem desenvolver ocronose que é a alteração de cor do tecido conectivo e, por vezes, da pele que recobre estes tecidos como por exemplo a pele do pavilhão auricular. Da mesma forma, a esclera ocular também pode assumir esta cor preto azulada. Podem ainda desenvolver artrite de grandes articulações e da coluna vertebral