nefropatia glomerular com hematúria AR ou XL, gerando alteração no colágeno tipo 4 que, por sua vez, leva à insuficiência renal associada a hipoacusia neurossensorial. Um terço dos pacientes apresenta alterações corneanas e/ou lenticone anterior. Outras alterações possíveis são trombocitopenia e a leiomiomatose

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