A síndrome de Christian é uma doença AR neonatal caracterizada por artrogripose, fenda palatina congênita, microcefalia e craniostenose. Adicionalmente pode haver dismorfismo facial com rigidez facial, fissuras palpebrais com os cantos temporais mais baixos que os nasais, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas mal rotadas com implantação baixa, boca aberta, palato ogival, insuficiência velofaríngea, occiput proeminente, hipotonia muscular generalizada, cianose branda, convulsões, torcicolo, arreflexia, déficit intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema. A doença normalmente é precocemente letal

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