trata-se de uma variante da neurofibromatose tipo 1, caracterizada pela combinação de achados da neurofibromatose tipo 1, como café-au-lait spots, nódulos de Lisch, efélides axilares e inguinais, glioma de nervo óptico e múltiplos neurofibromas, e da síndrome de Noonan, como baixa estatura, facies típica (hipertelorismo, ptose, fissuras palpebrais com os cantos temporais mais baixos que os nasais, baixa implantação de orelhas com rotação posterior, helix espresso e testa ampla), defeitos cardíacos congênitos e deformidade de pectus

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