O paciente apresenta hipertelorismo com fissuras palpebrais com os cantos temporais mais baixos que os nasais, ptose, baixa implantação de orelhas com rotação posterior e helix espresso. Cardiovascularmente costuma-se ver estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica. Outros achados são pescoço alado, deformidade do pectus, déficit intelectual brando, criptorquidia, disfagia infantil, discrasia sanguínea e displasia linfática

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