caracteriza-se por um crânio amplo, occiput plano, testa alta, nariz pequeno com depressão de ponte nasal e hipertelorismo. Desordens associadas incluem respiratória, otológica, ocular e neurológica. Três formas de síndrome de Pfeiffer existem. O tipo 1 é o mais brando com hipoplasia de face média moderate a grave, anormalidades de mãos e pés, e geralmente intelecto normal. Já os tipos 2 and 3 são mais graves com proptose extrema e estenose ou atresia de coanas e complicações como hidrocefalia e convulsões. Podem ocorrer alterações de desenvolvimento cerebral, ceratopatia por exposição, hipoacusia, obstrução de vias nasais e apnéia do sono. Diferentemente do tipo 3, o tipo 2 tem kleeblattschädel, comumente chamado de crânio em folha de trevo

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