90% dos casos ocorrem antes dos três anos de idade. Os sinais clínicos do tumor retiniano são leucocoria e estrabismo. Raramente há dor ou queixa visual embora a visão se deteriore rapidamente. Outros sinais menos comuns são hipópio, hemorragia vítrea, descolamente retiniano exsudativo, glaucoma neovascular e celulite orbital. Em estágios avançados, vistos mais comumente em locais sem assistência médica, disseminação intracraniana e metástase hematogênica, especialmente para os ossos e com risco de vida. 60% é unilateral. Casos hereditários normalmente têm história familiar positive e comumente são bilaterais com maior risco de tumores como sarcoma, pineoblastoma, tumor supra-selar, glioblastoma, melanoma e carcinoma

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