condição congênita XL, caracterizada por macrossomia pré e pós-natal com alterações craniofaciais (macrocefalia com facies infiltrada, macroglossia, hipertelorismo, má oclusão dentária e anormalidades palatinas), organomegalias (displasia renal/nefromegalia, hepatoesplenomegalia) e maior risco de tumores (Wilms tumor, hepatoblastoma, adrenoneuroblastoma, gonadoblastoma, carcinoma hepatocelular). Além disso, podem ter também mamilos supernumerários, defeitos cardíacos e arritmias, defeitos vertebrais, hérnia diafragmática, diástese do reto abdominal, hérnia umbilical, anomalias dos membros com polidactilia/braquidactilia, sindactilia cutânea, hipoplasia ungueal, e alterações genitais com criptorquidia e hipospadia. Neurologicamente podem apresentar déficit intelectual, motor e da fala

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