síndrome AD ou AR, cursando com humor vítreo com aspecto menos consistente, como se estivesse depletado, miopia, descolamento de retina, hipoplasia da face média, frouxidão ligamentar, escoliose, platispondilia, anormalidade das epifises, artragia, artrite juvenil, osteoporose e hipoacusia. Adicionalmente o paciente pode nascer com a sequência de Pierre-Robin com fenda palatina, micrognatia, glossoptose, com consequente dificuldade para comer e respirar

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