Caracteriza-se por meduloblastoma ou glioblastoma multiforme do SNC e polipose adenomatosa com múltiplos adenomas de cólon ou câncer coloretal. Lesões pigmentadas em fundo de olho indicam 100% de chance de ocorrência destes cânceres. Outros achados incluem cistos sebáceos, máculas café com leite, carcinoma papilar de tireóide, carcinomas de células basais, pilomatrixomas, leucemia, and linfoma

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