condição XL com déficit Intelectual, artrogripose multiplexa congênita, miastenia que leva a stress respiratório, ptose, disfunção bulbar (disfagia). Outras características dismórficas faciais incluem philtrum longo e plano, baixa implantação de orelhas, palato arqueado e boca em forma de carpa? Podem ocorrer alterações esqueléticas (camptodactilia, luxação de quadril, escoliose, sifose, lordose e pés equinovarus) e outras alterações neurológicas (espasticidade e convulsões)

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