trata-se de uma genodermatose causada por sensibilidade dermatológica extrema à radiação ultravioleta, causando inúmeros cânceres de pele. As lesões de pele consistem em xerodermia, hipopigmentações e hiperpigmentações. A chance de cânceres de pele não melanômicos é acima de 10.000 vezes maior que a da população sem xeroderma pigmentoso e, para melanomas é acima de 2.000 vezes antes dos 20 anos de idade. As alterações oculares incluem fotofobia, ceratite com opacificação e neovascularização corneana, carcinoma de células escamosas e melanoma. Alterações neurológicas (microcefalia adquirida, reflexos tendíneos profundos diminuídos ou ausentes, hipoacusia neurossensorial progressiva, espasticidade, ataxia, convulsões e déficit cognitivo) já foram descritas em 30% dos casos

Voltar para a página de índice do glossário