Av. Portugal, 1148, sala B2807 e B2809
Setor Marista – Goiânia, GO CEP 74150-340
contato@eyegi.com.br
Tel/Fax (62)3773-7742 | Whats (62)99988-8828

Aicardi, síndrome de

desordem genética que acomete quase exclusivamente pacientes do gênero feminino. O gene causador não é ainda definido, porém acredita-se que esteja localizado no cromossomo X e que seja letal quando mutado em embriões ou fetos masculinos, sendo este o motivo pelo qual não vemos este fenótipo no gênero masculino. As pacientes têm agenesia de corpo caloso, colobomas corioretinianos e convulsões, normalmente do tipo espasmos infantis. Adicionalmente podem ocorrer, déficit cognitivo, hipotonia muscular, microftalmia, microcefalia e anormalidades de costelas e coluna vertebral