cerebrohepatopatia AR alterando a replicação e o reparo do DNA mitocondrial, com início entre dois e quatro anos de idade, em que o paciente apresenta hipotonia, ataxia, arreflexia, mioclonia, coreoatetose, convulsões recorrentes refratárias e demência. Pode ser complicada por hepatopatia grave, alterações auditivas e uma alteração da visão cortical

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