Trata-se de uma condição multissistêmica XL com displasia ectodérmica apresentando um rash bolhoso ao longo das linhas de Blashko, seguido por placas verrucosas e, evoluindo para padrões pigmentados turbilhonados ao longo do tempo. Tem também alopécia, alterações dentárias e onicodistrofia. Pode cursar com mudanças no EPR ou estágio 1, anormalidades dos vasos retinianos ou estágio 2, membrana epirretiniana, hiperplasia fibrótica com zonas avasculares ou estágio 3, descolamento parcial de retina ou estágio 4a, descolamento total de retina ou estágio 4b e phthisis bulbi e glaucoma secundário ou estágio 5. Alterações em SNC podem também ocorrer

Voltar para a página de índice do glossário