A síndrome cerebrooculonasal é uma doença AD com anoftalmia bilateral, narinas anormais podendo ter nariz semelhante ao proboscis, anormalidades do SNC e atraso do neurodesenvolvimento. Outras alterações em cabeça incluem braquicefalia, testa alongada, cristas supraorbitárias planas, hipertelorismo, epicanto, cantos palpebrais temporais mais baixos que os laterais, sobrancelhas esparsas e medialmente ausentes, cílios esparsos, hipoplasia malar, philtrum amplo, palato arqueado elevado com ou sem associação a fenda palatina, orelhas rotadas posteriormente com hipoplasia do tragus and e concha larga. Alterações no restante do corpo são polidactilia pós-axial e hipoplasia genital

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