doença AR com hipotonia, mamilos invertidos, distribuição anormal de gordura, malformação cerebelar, face triangular, testa aumentada, lábio superior afinado, orelhas aumentadas, alteração dos testes de função hepatica, discrasias sanguíneas e derrame pericárdico. As alterações oculares incluem estrabismo, alterações tanto de segmento anterior quanto posterior do olho, podendo causar catarata congênita, RP, glaucoma, coloboma

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