Hipoplasia pontocerebelar XL, déficit intelectual e microcefalia, síndrome de
Afeta primordialmente indivíduos do gênero feminino já que as formas masculinas provavelmente levam a óbito, causando déficit intelectual, atraso do desenvolvimento grave, convulsões, marcha ébria, hipoacusia neurossensorial, microcefalia pós-natal. Anomalias faciais incluem: testa estreita ou ampla, hipertelorismo, philtrum alongado e micrognatia. Oftalmologicamente pode haver nistagmo congênito, estrabismo, catarata e miopia
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