forma grave de doença de depósito lisossomal da classe das mucopolissacaridoses tipo 1, caracterizada por anormalidades esqueléticas (baixa estatura, macrocefalia, ossos frontais proeminentes, ponte nasal plana, ponta nasal ampla, narinas antevertidas, bochechas e lábios infiltrados e sifose tóraco-lombar), atraso cognitivo, cardiomiopatias, valvulopatias, pneumopatias, hepatoesplenomegalia, hipoacusia neurossensorial, hipertrofia de amígdalas e adenóides, coriza, opacidade corneana anevoada difusa, hernias, hirsutismo e expectativa de vida reduzida

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