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Juberg-Marsidi, síndrome de

Trata-se de condição XL com déficit cognitivo e fascies hipotônica. Adicionalmente, baixa estatura, hipogenitalismo, malformações de orelha e hipoacusia neurosensorial, fissuras palpebrais mongolóides, hipertelorismo, testa proeminente e ponte nasal ampla e plana