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Riley-Day, síndrome de

Trata-se de uma síndrome progressiva congênita AR em que o sistema nervoso autônomo não funciona apropriadamente. Caracteriza-se por alacrimia com o choro emocional, hipotonia, dismotilidade gastrointestinal, pneumonia por aspiração, instabilidade no controle de temperatura corporal e atraso do desenvolvimento. Cifoescoliose gerando doenças pulmonares restritivas e baixa estatura também são comuns. Também ocorrem miastenia e disfunção de quimiorreceptores à hipóxia, hipotensão ortostática sem taquicardia compensatória e ausência de papilas fungiformes da língua