desordem neurocutânea com malformações capilares faciais (hemangioma em vinho do porto comumente em testa e pálpebra superior, mucosas jugais, tronco e membros uni ou bilateral) e/ou neurológicas e oftalmológicas. Pode haver envolvimento de tecidos moles e ossos. Glaucoma ipsilateral pode ocorrer em mais de 50% dos pacientes. Angiomatose leptomeníngea podendo causar epilepsia, enxaqueca, AVEs, hemiparesia, hemiplegia e graus variáveis de déficit intelectual. Raramente pode haver deficiência de GH

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