doença XL causando neuropsicopatia e atraso intelectual moderado a grave. O paciente consegue falar com limitada comunicação, parecendo gostar da interação com as pessoas. Apresentam hipoplasia muscular, hipotonia, contraturas, espasticidade e movimentos involuntários dos membros. Em função disto a maioria utiliza cadeira de rodas pelo menos na fase adulta. Oftalmologicamente, esotropia intermitente e nistagmo podem ocorrer

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