desordem neurogenética em que o paciente nasce sem alterações aparentes. Nos primeiros seis meses pode apresentar algum grau de disfagia e/ou hipotonia. Entre seis e 24 meses de idade observa-se atraso do desenvolvimento. Geralmente com um ano de idade os achados típicos já podem ser vistos, tais como déficit intelectual, ausência de fala, rompantes de riso com movimentos das mãos, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar, prognatismo, marcha rígida à semelhança de um boneco, ataxia e convulsões. Hipopigmentação de íris e coróide são comuns. As formas de herança são variáveis e podem ser por deleções, dissomia uniparental paterna, imprinting genômico ou mutação de um gene

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