Tem idade de início variável. As manifestações da doença na infância incluem miastenia, atrofia muscular, hipotonia, disfagia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Oftalmologicamente o paciente apresenta tritanopia e baixa visão. Quanto mais precoce o início da doença, mais rápida sua progressão. A doença que se inicia em fase adulta costuma abrir o quadro com dismetria, descoordenação motora e disdiadococinesia progredindo com disartria acentuada, disfagia e perda do controle motor. Oftalmologicamente observa-se hemeralopia, fotofobia, discromatopsia e baixa de AV. Psicose e declínio cognitivo já foram descritos. Eventualmente o paciente pode ficar restrito ao leito

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