doença AD caracterizada por gigantismo durante a infância, isto é, macrossomia, com estatura normal em fase adulta, macroglossia, hipoglicemia em 30 a 50% dos neonatos e elevada predisposição a tumores especialmente nos primeiros oito anos de vida. Outras alterações incluem onfalocele, hérnia umbilical, diástese do músculo reto abdominal, tumores embrionários, vincos anteriores em lóbulos auriculares, orifícios na hélice posterior da orelha, hemangioma, ou outras malformações vasculares, visceromegalias abdominais, citomegalia adrenocortical fetal (patognomônico), anormalidades renais e raremente fenda palatina. Malformações cardíacas ocorrem em nove a 34% dos casos

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