A síndrome de Christianson é uma doença XL, neonatal ou infantil, semelhante à síndrome de Angelman. Os pacientes têm profundo défict intelectual, microcefalia, ausência da fala, movimentos anormais, epilepsia e hipotonia. Adicionalmente podem ter ataxia de tronco ou marcha, oftalmoplegia, distonia com movimentos de mãos estereotipados, sorrisos frequentes com risos sem motivo, autismo, boca aberta, disfagia, sialorréia, refluxo gastroesofágico e habitus magro

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