desordem AD neurocutânea com múltiplos hamartomas e alterações neuropsiquiátricas (déficit intelectual, TDAH, espectro do autism, auto-injúria, ansiedade e tendência obscessiva-compulsiva). Os hamartomas ocorrem em pele (máculas hipomelanóticas em folha de freixo no primeiro ano de vida, angiofibromas pápulonodulares avermelhados com três para quatro anos de vida, fibromas ungueais, placa em shagreen em região cefálica e lombar e lesões em confete na infância e adolescência), cérebro (túberos, i.e., hamartomas córtico/subcorticais, linhas migratórias radiais, nódulos subependimários com hidrocefalia e epilepsia), rins (angiomiolipomas com dor, hematúria, hemorragia retroperitoneal, massas abdominais, hipertensão arterial e falência renal), pulmões (linfangioleiomiomatose, hiperplasia pneumocítica micronodular multifocal e cistos pulmonares com dispnéia, pneumotórax, or quilotórax) e coração (rabdomiomas). Adicionalmente podem surgir orifícios no esmalte, fibromas intraorais e displasias esqueléticas

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