trata-se de uma microftalmia ou anoftalmia uni ou bilateral XL com ou sem coloboma. Sistemicamente pode haver microcefalia, malformação de orelhas, dentes (deformidade dos incisores), ossos (polegares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), aparelho urogenital (hipospadia, criptorquidia, disgenesa renal, hidroureter) e déficit intelectual variável

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