processo pelo qual comparamos o sequenciamento genético de diferentes membros de uma mesma família, sabendo-se os dados clínicos de cada pessoa examinada. Desta forma tentamos estabelecer uma ligação entre fenótipo e genótipo, de modo que as pessoas com manifestações clínicas devem apresentar a mesma variante genotípica e, as pessoas sem manifestações, não devem apresentar estas variações. Exceções podem ser feitas levando-se em consideração que nem todas as pessoas que tem o genótipo para a doença apresentarão de fato a doença, isto é, penetrância incompleta da doença

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