A síndrome de Loeys-Dietz é uma condição AD em que o paciente apresenta hipertelorismo, úvula bífida ou alargada. Algumas vezes ocorre craniossinostose, fenda palatina e/ou pé plano. Quase todos os pacientes apresentam alguma alteração de pele como por exemplo transluscência, pele aveludada ou macia, propensão a sangramentos e hematomas, hernias recorrentes e dificuldade de cicatrização. Exames de imagem mostram tortuasidade vascular em pescoço. Aneurismas em raiz de aorta podem ocorrer

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