Trata-se de condição AR afetando olhos, cerebelo, rins e ossos. Leva a retinopatia pigmentar, ataxia cerebelar, displasia renal e displasia esquelética apresentando falanges pequenas com epífises cônicas e anomalias de epífises e metáfises femorais e consequente baixa estatura de grau leve a moderado

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