A síndrome de Marfan é uma doença AD afetando o tecido conectivo. Desta forma, os orgãos afetados pela síndrome são ossos, ligamentos, olhos e sistema cardiovascular, com grande variação em gravidade. Os principais achados são a ectopia lentis, miopia, catarata, glaucoma, aneurismas de aorta, dissecções de aorta, aracnodactilia, envergadura maior que a altura, palato arqueado ou ogival, escoliose, cifose, pectus escavatum e pectus carinatum

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