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Mucopolissacaridose

grupo de doenças genéticas majoritariamente autossômicas recessivas nas quais em função de uma enzima disfuncional, os mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos, ficam impedidos de sofrerem suas degradações apropriadamente. Desta forma, ocorre um acúmulo destas substâncias em diversos tecidos e, por conguinte, surgem os sinais e sintomas das mucopolissaridoses que variarão de acordo com o tipo de mucopolissacaridose