caracterizada inicialmente por dificuldade de aprendizado, atraso de desenvolvimento e ataxia. Os achados oftálmicos e a neuromiastenia proximal com neuropatia sensorial normalmente surgem na segunda década de vida. A retinopatia varia entre um aspecto em sal e pimenta ate uma retinose pigmentar, pupilas hipocinéticas, nistagmo, oftalmoplegia, nictalopia e constrição campimétrica visual. Adicionalmente pode haver baixa estatura, convulsões, atrofia do tracto corticoespinhal, depressão, demência, apnéia do sono, hipoacusia e arritmias cardíacas

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