Niemann-Pick tipo C, doença de
Trata-se de uma doença de depósito lipídico lisossomal caracterizada por icterícia ou colestase neonatal de causa obscura, esplenomegalia de causa indeterminada e neuropatias progressivas tais como declínio cognitivo, ataxia cerebelar, paralisia vertical supranuclear do olhar, disartria, disfagia, distonia, convulsões, cataplexia gelástica e desordens psiquiátricas
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