condição XL caracterizada por um achado patognomônico dentário que é a radiculomegalia, particularmente dos caninos e ocasionalmente de outros dentes como premolares e incisores. A erupção dentária é lenta e atrasada. Oligodontia, fusões dentais, dentes supranumerários e malformados, defeitos de esmalte, raízes dilaceradas, mal posicionamento e má oclusão podem também ocorrer. Oftalmicamente, catarata, microftalmia, glaucoma, ptose e exotropia podem ocorrer. Facialmente, um rosto longo e estreito, ponte nasal elevada, ponta nasal larga com cartilagens nasais separadas e lateralmente curvadas, sobrancelhas espessas, philtrum longo e fendas em palatos duro e mole compõem o quadro. Cardiologicamente, defeitos em septo ventricular, atrial, cardiomegalia branda, hipertrofia ventricular e atrial, estenose pulmonar periférica e prolapso de válvula mitral são descritos

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