caracterizada por hipotonia congênita grave com dificuldade para amamentar e engolir e atraso do desenvolvimento motor. Costumam apresentar testa estreita, fissura palpebral em forma de amêndoa, lábio superior afinado, cantos dos lábios voltados para baixo, mãos e pés pequenos. Após esta fase inicial, a característica mais marcante eclode, ou seja, uma hiperfagia e ausência de saciedade frequentemente levando a obesidade grave já por volta dos dois anos de idade. Adicionalmente pode haver baixa estatura por deficiência de GH e também desenvovimento incompleto da puberdade. A cognição é variável

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