trata-se de uma displasia imuno-óssea caracterizada por lentificação de crescimento, hipotonia, leve a moderado déficit intelectual, distrofia de retina, displasia espondiloepifiseal e anomalias esqueléticas (braquidactilia, clinodactilia do quinto dedo da mão), assim como imunodeficiência humoral. Adicionalmente, podem ocorrer dismorfismo craniofacial incluindo microcefalia, hipertelorismo, fissuras palpebrais alongadas, cílios proeminentes, nariz tubular e arrebitado com hipoplasia de asa nasal, philtrum alongado e lábio superior afinado

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