trata-se de uma malformação congênita com achados faciais como sobrancelhas elevadas e arqueadas, cílios alongados, fissuras palpebrais em “A”, cume nasal convexo, columela que se prolonga além das asas nasais, palato ogival e micrognatia. Cúspides em garra são muito frequentes nos incisores permanentes. Um sorriso não usual com um fechamento quase completo dos olhos está presente na maioria dos pacientes. Outros achados oculares incluem obstrução de ducto nasolacrimal, glaucoma congênito, erros refrativos. Adicionalmente podem ocorrer defeito de septo ventricular e atrial, ducto arterioso patente, hipermobilidade articular, quelóides, disfagias neonatais, infecções respiratórias, constipação intestinal perene e possibilidade de obesidade no início da puberdade. Enquanto crianças os pacientes mantêm excelente contato social, porém em fase adulta, um comportamento obsessivo-compulsivo se torna mais frequente. Um risco maior de tumores, principalmente leucemia na infância e meningioma em fase adulta tem sido observado

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