caracteriza-se neurologicamente por baixa sensibilidade à dor, neuropatia periférica, atraso motor, déficit intelectual leve a moderado e distúrbios do sono. Anomalias craniofaciais incluem braquicefalia, projeção frontal da testa, hipertelorismo, sinofris supraciliar, fissuras palpebrais em “V”, hipoplasia de face média, rosto quadrado amplo com ponte nasal plana, lábio superior evertido com aparência em tenda e micrognatia. Anomalias esqueléticas incluem estatura mais baixa na infância, atingindo estatura normal em fase adulta, braquidactilia, escoliose, clinodactilia do quinto dedo das mãos, sindactilia do segundo com o terceiro dedos dos pés, limitações de antebraços e cotovelos, anomalias vertebrais, persistência da gordura fetal palmar e polidactilia. As desordens psiquiátricas incluem exacerbações emocionais, especialmente quando contrariados, busca por atenção, agressividade, desobediência, distração e auto-injúria. Odontologicamente têm agenesia dentária e taurodontismo. Sobrepeso ou obesidade são comuns. Otolaringologicamente podem ocorrer insuficiência velofaríngea, voz rouca e profunda, nódulos e pólipos em cordas vocais e, em 60% dos pacientes, hipoacusia e atraso grave da fala. Oftalmologicamente mais de 60% dos pacientes têm miopia e anomalias da íris e, raramente descolamento de retina acidental pelo comportamento propenso a auto-injúria. Malformações podem ocorrer em coração, rins, trato urinário e SNC

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