A doença de Tay-Sachs é uma doença neurogenética AR fatal que tem início em fase fetal com sintomas a partir dos seis meses de idade com atraso do desenvolvimento. Por volta dos dois anos de idade iniciam-se convulsões e deterioração mental. Passa a ocorrer um regresso do desenvolvimento. A doença ocorre por deficiência na enzima hexosaminidase-A que resulta no acúmulo de lipídeo chamado gangliosídeo GM2 nos tecidos neuronais. Na retina o gangliosídeo GM2 se acumula nas células ganglionares levando a uma aparência de fóvea em cereja vermelha, circundada por uma mácula com aspecto de giz branco

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