É uma anomalia neonatal ou infantil AR da síntese de ácido biliar levando à colestase, diarréia e disfunção hepatica no período neonatal. Catarata infantil, xantomatose tendínea ocorrem na adolescência ou no adulto jovem e xantomatose cerebral no adulto levando a disfunção neurológica como demência, psicopatias, sintomas piramidais e cerebelares, convulsões e neuropatias. Alguns apresentam também sinais extrapiramidais

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