desordem genética que acomete quase exclusivamente pacientes do gênero feminino. O gene causador não é ainda definido, porém acredita-se que esteja localizado no cromossomo X e que seja letal quando mutado em embriões ou fetos masculinos, sendo este o motivo pelo qual não vemos este fenótipo no gênero masculino. As pacientes têm agenesia de corpo caloso, colobomas corioretinianos e convulsões, normalmente do tipo espasmos infantis. Adicionalmente podem ocorrer, déficit cognitivo, hipotonia muscular, microftalmia, microcefalia e anormalidades de costelas e coluna vertebral

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