doença XL multissistêmica de depósito lisossomal progressiva causada por deficiência da enzima lisossômica alfa-galactosidase A, gerando acúmulo de globotriaosilceramida intralisossomal de modo que o paciente apresenta dor crônica em queimação e parestesias por vezes agonizantes, angioceratoma, proteinúria, falência renal, cardiomiopatias, arritmias, sinais cócleo-vestibulares como zumbido auricular, ataques isquêmicos transitórios, infartos cardíacos, fadiga crônica e alterações cerebrovasculares. Hipoidrose e anidrose podem ocorrer gerando intolerância a exercícios físicos e calor. Oftalmologicamente, observam-se tortuosidade vascular conjuntival, córnea verticilata e catarata em roda raiada

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