acrocefalosindactilia AD caracterizada por craniosinostose, podendo ocorrer fechamento prematuro da sutura coronal que pode levar à acrobraquicefalia ou à turribraquicefalia, ou seja, aumento da testa, com possível impacto sobre o crescimento cerebral e seu desenvolvimento. Macrocefalia também pode ocorrer. A sindactilia é quantitativamente variável, envolvendo pele e ossos. Rizomelia e anquilose de cotovelos pode ocorrer. As alterações faciais incluem hipoplasia de face média moderada a grave, hipoplasia maxilar, ponte nasal baixa, desvio de septo nasal, órbitas rasas, estrabismo, hipertelorismo, fissuras palpebrais com os cantos temporais mais baixos que os nasais, proptose ocular, erupção dentária atrasada, apinhamento, impactação dentária, gengiva espessa, hipodontia, risco aumentado de cáries. Como complicações, otite média, hipoacusia e glaucoma podem ocorrer

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