grupo de doenças neurogenéticas majoritariamente autossômicas recessivas, pertencentes às lipofuscinoses ceróides neuronais. Têm início entre cinco e 10 anos de idade e normalmente levam a expectativa de vida até por volta dos 20 anos. A doença se inicia clinicamente com alterações de visão, distúrbios neuropsicomotores, ecolalia, diminuição da velocidade do crescimento da cabeça, diminuição de fluxo vascular em pés e pernas, perda de massa lipídica e muscular, encurvamento da coluna vertebral, hiperventilação e/ou momentos de apnéia, trismo e constipação intestinal

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