craniossinostose neonatal AD grave com crânio em folha de trevo em mais de 50% dos pacientes, cutis verticis gyrata, estrias de pele em veludo cotelê, acantose nigricans, papilomas de pele e atresia ou estenose de coana. Achados adicionais incluem fácies doença de Crouzon-like, malformações auriculares, hirsutismo, coto umbilical proeminente e anomalias genitourinárias. O risco de falecimento súbito é elevado no primeiro ano de vida. Atraso no desenvolvimento é observado na maioria dos pacientes após a infância

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