A síndrome da blefarofimose-ptose-epicantus inversus é classifacada dentre as malformações palpebrais podendo ter herança AD e é caracterizada por blefarofimose, ptose, epicantus inversus e telecanto. Pode ter também anormalidades de ductos lacrimais associadas, ponte nasal larga, implantação baixa de orelhas e philtrum curto. Pode estar associada à falência prematura de ovários sendo classificada como tipo 1, ou sem associação à falência prematura de ovários, sendo este o tipo 2

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