síndrome: A síndrome cerebral, cerebelar e colobomatosa é uma doença XL com malformação cerebelar caracterizada por hipoplasia ou aplasia do vermis cerebelar, ventriculomegalia, agenesia de corpo caloso e anormalidades do tronco encefálico e do córtex cerebral em associação com coloboma ocular. Apresentam hidrocefalia congênita, hipotonia neonatal com padrão respiratório anormal, atraso neuropsicomotor acentuado e convulsões

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